El Colegio continúa publicando algunas de las mesas que se desarrollaron durante el 2º Congreso Interdisciplinario “El equipo de salud comprometido con el paciente y la comunidad”. 

En esta oportunidad, compartimos la exposición a cargo de la Bioq. Dra. Florencia Giliberto y Farm. Diana Parma, bajo la coordinación de la Bioq. Gloria Cerrone.

Genómica. Next Generation Sequencing: desafíos diagnósticos en las enfermedades raras

Desde la finalización del genoma humano en el 2003 hasta el desarrollo de las nuevas tecnologías de secuenciación los cambios a nivel de costos y tiempo fueron dramáticos. Con el advenimiento de estas nuevas tecnologías, la secuenciación se ha hecho cada año más accesible. Podría hasta casi decirse que está de moda. La consecuencia es un desbordado acceso a información. Está claro que esta nueva posibilidad nos ofrece un mundo de grandes ventajas y desventajas. Entre las utilidades podemos citar la gran aplicación que tienen en el diagnóstico de enfermedades hereditarias o genéticas para la identificación de mutaciones causantes de patología. Se sabe que el 85% de las mutaciones implicadas en el desarrollo de estas enfermedades se encuentran localizadas en las regiones codificantes de nuestro genoma, hoy en día esta búsqueda puede realizarse con el análisis de una secuenciación de exoma completo (WES). Esta búsqueda es menos costosa si se tiene idea cuál o cuáles pueden ser los genes implicados en la fisiopatología. Sin embargo, si no poseemos esa información, se tornará mucho más difícil identificar cuál de las miles de variantes de secuencia candidatas será la responsable del efecto fisiopatológico. El objetivo de esta charla es discutir y evaluar las aplicaciones y las dificultades que surgen con las nuevas tecnologías de secuenciación.